ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ ΠΕΡΙΓΕΝΝΗΤΙΚΗΣ ΝΕΚΡΟΤΟΜΗΣ

 

 

Εισαγωγή

 

Η Περιγεννητική Νεκροτομή αποτελεί βασική ιατρική πράξη της Περιγεννητικής Παθολογικής Ανατομικής. Η τελευταία αποτελεί βασικό γνωστικό αντικείμενο της Παιδιατρικής Παθολογικής Ανατομικής, η οποία στη Βρετανία έχει αναγνωρισθεί ως επίσημη υποειδικότητα της Παθολογικής Ανατομικής (Paediatric Pathology) (1) ενώ γίνεται ειδική αναφορά στο γνωστικό αυτό αντικείμενο από την UEMS (2). Η Περιγεννητική Παθολογική Ανατομική συνδέεται στενά και παρουσιάζει αλληλοεξαρτήσεις με τη Μαιευτική, την Εμβρυομητρική ή Περιγεννητική Ιατρική, την Ιατρική Γενετική και τα κέντρα Παιδιατρικών υπηρεσιών.

 

Με το συνοπτικό όρο «Περιγεννητική Νεκροτομή» νοείται η νεκροτομή και ιστοπαθολογική εξέταση του πρώιμου ή όψιμου εμβρύου και του νεογνού, ενώ στην ιατρική αυτή πράξη περιλαμβάνεται και η ιστοπαθολογική εξέταση του πλακούντα. Η Περιγεννητική Νεκροτομή παραμένει ο πλέον δόκιμος τρόπος προκειμένου να εκτιμηθούν διαγνωστικά τα αίτια του περιγεννητικού θανάτου (3-5). Οι πληροφορίες που παρέχονται από την Περιγεννητική Νεκροτομή αποσκοπούν όχι μόνο στην αιτιολογική διευκρίνιση του θανάτου του εμβρύου ή νεογνού, αλλά και στην κατανόηση των διαφόρων συμβαμάτων που συνετέλεσαν ή οδήγησαν στο θάνατο, καθώς και στη διευκόλυνση της πρόγνωσης και του προγραμματισμού των επόμενων κυήσεων της οικογένειας.

 

Παρά την προφανή χρησιμότητα της Περιγεννητικής Νεκροτομής, στην Ελλάδα η ιατρική αυτή πράξη δεν διενεργείται συστηματικά ή δεν αποδίδει τα προσδοκώμενα οφέλη, κυρίως λόγω ανεπαρκώς οργανωμένου εθνικού συστήματος περιγεννητικής φροντίδας και έλλειψης ειδικά εκπαιδευμένων Παιδιατρικών/Περιγεννητικών Παθολογοανατόμων. Ως συνέπεια αυτών, δεν προβάλλεται η χρησιμότητα της Περιγεννητικής Νεκροτομής προς την κοινωνία και τον ιατρικό κόσμο, με περαιτέρω επακόλουθο την αρνητική ανατροφοδότηση, δηλαδή την έλλειψη ευαισθητοποίησης της Πολιτείας, των κλινικών ιατρών που είναι αποδέκτες των ευρημάτων της Περιγεννητικής Νεκροτομής, των εμπλεκόμενων Επιστημονικών Εταιρειών Ειδικοτήτων, καθώς και των οικογενειών που βιώνουν την απώλεια του κυήματος. Η ευαισθητοποίηση και συνεργασία όλων αυτών των φορέων αποτελούν στοιχεία απαραίτητα προκειμένου να δοθεί ώθηση και να αναπτυχθεί ο κλάδος της Περιγεννητικής Παθολογοανατομίας στην Ελλάδα (6).

 

Η συγγραφή του παρόντος Πρωτοκόλλου Περιγεννητικής Νεκροτομής αποσκοπεί στην περιγραφή και καθορισμό βασικών κανόνων και προϋποθέσεων που πρέπει να πληροί η Περιγεννητική Νεκροτομή, σύμφωνα με διεθνείς προδιαγραφές, προκειμένου να αποφέρει το μέγιστο δυνατόν όφελος στην Ελληνική ιατρική κοινότητα και την Ελληνική κοινωνία.

 

Για την καταγραφή των απαραίτητων προϋποθέσεων και οδηγιών σχετικά με τη διενέργεια Περιγεννητικής Νεκροτομής στην Ελλάδα, και στα πλαίσια της εναρμόνισης στην άσκηση των ιατρικών ειδικοτήτων που πρεσβεύει η έννομη τάξη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ελήφθησαν υπ’ όψιν:

1) βιβλιογραφικές πηγές αναφοράς από χώρες με προηγμένες υπηρεσίες Παιδιατρικής και Περιγεννητικής Παθολογικής Ανατομικής, 2) η εμπειρία διενέργειας Περιγεννητικής νεκροτομής στο Α’ Εργαστήριο Παθολογικής Ανατομικής του Πανεπιστημίου Αθηνών από το 1998 μέχρι το 2015, 3) η αντίστοιχη εμπειρία σε τμήμα Περιγεννητικής Παθολογοανατομίας του Βρετανικού Εθνικού Συστήματος Υγείας (NHS - Department of Perinatal Pathology, Birmingham Women’s Hospital, Birmingham, UK, 2014-2015) και 4) του Γαλλικού Εθνικού Συστήματος Υγείας (Ηôpital Bichat-Claude-Bernard - Centre Hospitalier Universitaire de l'Assistance Publique, Paris, France, 2004-2005), 5) η υπερ-δεκαπενταετής ώσμωση με εξειδικευμένους Ευρωπαίους, Αμερικανούς και Αυστραλούς Παθολογοανατόμους που ασκούν την Περιγεννητική Παθολογοανατομία, καθώς και 6) η χρόνια ανταλλαγή απόψεων με Έλληνες Παθολογοανατόμους που παρέχουν ή παρείχαν αντίστοιχες υπηρεσίες.

 

Οι κυριότερες βιβλιογραφικές πηγές αναφοράς που χρησιμοποιήθηκαν είναι οι κάτωθι:

 

E12/S/b. 2013/14 NHS STANDARD CONTRACT FOR PERINATAL PATHOLOGY

http://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2013/06/e12-perinatal-path.pdf

 

Royal College of Paediatrics and Child Health. The future of paediatric pathology services: fetal, perinatal and paediatric pathology; a critical future. Report of a working group to restore and develop specialist paediatric pathology: a critically important specialty, essential for the best quality care of children. London: Royal College of Paediatrics and Child Health; 2002 March.

 

Perinatal Society of Australia and New Zealand Perinatal Mortality Audit Guideline; Section 4: Perinatal post-mortem examination

 

The Royal College of Pathologists. Guidelines for Post Mortem Reports. London: The Royal College of Pathologists; 1993.

 

The Royal College of Pathologists. Guidelines on autopsy practice: Report of a working group of the Royal College of Pathologists. In. London: Royal College of Pathologists; 2002.

 

Royal College of Obstetricians and Gynecologists and Royal College of Pathologists, Fetal and Perinatal Pathology Report of a Joint Working Party, London 2001

 

Royal College of Obstetricians and Gynecologists, Late Intrauterine Fetal Death and Stillbirth (Green Top 55), London 2010

 

 

Perinatal Pathology Guidelines for health-care professionals applicable to all perinatal deaths sent to King Edward Memorial Hospital

http://www.kemh.health.wa.gov.au/brochures/health_professionals/wnhs0074.pdf

 

 

Ορισμοί (7)

 

Η Περιγεννητική Παθολογική Ανατομική έχει ως βάση την Περιγεννητική Νεκροτομή και την εξέταση του πλακούντα.

 

Η Περιγεννητική Νεκροτομή χρησιμοποιείται ως συνοπτικός όρος προκειμένου να χαρακτηρίσει όλες τις περιπτώσεις νεκροτομής μετά από Εμβρυϊκό και Βρεφικό θάνατο. Συμπεριλαμβάνονται στις ανωτέρω περιπτώσεις η γέννηση Θνησιγενούς εμβρύου/νεογνού, ο Περιγεννητικός θάνατος και ο Νεογνικός θάνατος. Περιγεννητική Νεκροτομή διενεργείται και μετά από διακοπή της κύησης λόγω σοβαρών παθολογικών ευρημάτων στο έμβρυο κατά τον προγεννητικό έλεγχο.

 

Το κατώτερο ηλικιακό όριο μετά το οποίο διενεργείται νεκροτομή εμβρύου είναι η έναρξη του Β΄ τριμήνου της κύησης, ή οι 11-12 εβδομάδες κύησης, ηλικία κατά την οποία το μέγεθος του εμβρύου επιτρέπει την ανατομική εξέταση.

 

Ο Εμβρυϊκός θάνατος συμβαίνει πριν από την πλήρη εκβολή του κυήματος, ανεξάρτητα από την ηλικία της κύησης, και περιλαμβάνει τον πρώιμο ή όψιμο ενδομήτριο θάνατο (intrauterine death/ stillbirth) και τον θάνατο περί τον τοκετό/ πρόσφατο ενδομήτριο θάνατο (intrapartum death/ fresh stillbirth).

 

Γέννηση Θνησιγενούς νεογνού ή Όψιμος ενδομήτριος θάνατος συμβαίνει μετά το όριο βιωσιμότητας του εμβρύου, το οποίο ποικίλλει ανάλογα με τη νομοθεσία κάθε χώρας και καθορίζεται κυρίως σε συνάρτηση με την ηλικία κύησης και το βάρος γέννησης του εμβρύου. Σύμφωνα με την Ελληνική νομοθεσία, το όριο αυτό θεωρείται ότι είναι οι 26 εβδομάδες κύησης (180 ημέρες κύησης). Μετά το χρονικό αυτό όριο απαιτείται έκδοση ληξιαρχικής πράξης θανάτου του εμβρύου.

 

Ο Βρεφικός θάνατος αναφέρεται στο θάνατο γεννηθέντος ζώντος νεογνού, ανεξάρτητα από τη διάρκεια της κύησης, όταν αυτός επέλθει μέσα στο πρώτο έτος μετά τη γέννηση. Ο Νεογνικός θάνατος αναφέρεται στις πρώτες 28 ημέρες της ζωής. Ο Πρώιμος νεογνικός θάνατος συμβαίνει μέσα στις πρώτες 7 ημέρες της ζωής.

 

Ο Περιγεννητικός θάνατος περιλαμβάνει τον Όψιμο Ενδομήτριο θάνατο μετά τις 28+ εβδομάδες κύησης και τον Πρώιμο Νεογνικό θάνατο.

 

 

Αρμοδιότητα διενέργειας Περιγεννητικής Νεκροτομής

 

Η νεκροτομή του εμβρύου και του βρέφους είναι πολύ διαφορετική από εκείνη του ενήλικος (4,11-13) και, ιδανικά, θα πρέπει να διενεργείται από εξειδικευμένο ή ειδικά εκπαιδευμένο Περιγεννητικό/ Παιδιατρικό Παθολογοανατόμο.

 

Υπάρχουν περιορισμένα σύγχρονα βιβλιογραφικά δεδομένα σχετικά με την ποιότητα των Περιγεννητικών Νεκροτομών διεθνώς. Με βάση παλαιότερα διαθέσιμα δημοσιεύματα (8,9) και σε συμφωνία με την ανέκδοτη εμπειρία των ιατρών που εμπλέκονται στην Περιγεννητική Ιατρική στην Ελλάδα και διεθνώς, περισσότερες από τις μισές περιγεννητικές νεκροτομές δεν πληρούν ούτε τα ελάχιστα απαραίτητα ποιοτικά κριτήρια. Τίθεται επομένως το ζήτημα αν έχει νόημα η εντολή εκτέλεσης Περιγεννητικής Νεκροτομής σε κέντρα όπου δεν παρέχονται εξειδικευμένες υπηρεσίες Περιγεννητικής Παθολογοανατομίας (10).

 

Σε όλες τις περιπτώσεις Εμβρυϊκού θανάτου η νεκροτομή θα πρέπει να διενεργείται από εξειδικευμένο ή ειδικά εκπαιδευμένο Περιγεννητικό/ Παιδιατρικό Παθολογοανατόμο.

 

Σε περιπτώσεις Βρεφικού θανάτου, η νεκροτομή θα πρέπει να διενεργείται από Παιδιατρικό/Περιγεννητικό Παθολογοανατόμο εφόσον ο θάνατος επέλθει εντός Νοσοκομείου/Κλινικής μετά από 24 τουλάχιστον ώρες νοσηλείας.

Στις περιπτώσεις Βρεφικού θανάτου που επέρχεται εκτός Νοσοκομείου/Κλινικής, η νεκροτομή διενεργείται μετά από απόφαση/εντολή του Εισαγγελέα, πάλι όμως, ιδανικά, από εξειδικευμένο ή ειδικά εκπαιδευμένο Παιδιατρικό/ Περιγεννητικό Παθολογοανατόμο. Οι παθολογοανατόμοι που έχουν ειδικότητα Παιδιατρικής/Περιγεννητικής Παθολογοανατομίας (Βρετανία) ή που έχουν εξειδικευτεί ή μετεκπαιδευτεί στην Περιγεννητική Παθολογοανατομία αποδίδουν καλύτερα όσον αφορά την αναγνώριση αιτίας Βρεφικού θανάτου και παρέχουν μεγαλύτερο ποσοστό ποιοτικών και κλινικά σημαντικών εκθέσεων νεκροτομής (8,14,15).

Σε περιπτώσεις Βρεφικού θανάτου κατά τις οποίες εγείρεται υπόνοια εγκληματικής ενέργειας, η νεκροτομή (σύμφωνα με τα νυν ισχύοντα στη Βρετανία) θα πρέπει να διενεργείται από κοινού από Παιδιατρικό/ Περιγεννητικό Παθολογοανατόμο και Ιατροδικαστή (Forensic Pathologist) (11,16). Στο σημείο αυτό θα πρέπει να τονισθεί η σοβαρή αριθμητική ανεπάρκεια έως παντελής έλλειψη, ανά περιοχές, ειδικά εκπαιδευμένων Παιδιατρικών/ Περιγεννητικών Παθολογοανατόμων στην Ελλάδα.

 

 

Σκεπτικό και Ενδείξεις Περιγεννητικής Νεκροτομής

 

Προϋποθέσεις εκ μέρους του εντέλλοντος ιατρού

 

Οι κλινικοί ιατροί που αποτελούν τους αποδέκτες των ευρημάτων της Περιγεννητικής Νεκροτομής, ήτοι οι Μαιευτήρες-Γυναικολόγοι και όσοι εξ αυτών διενεργούν τον προγεννητικό υπερηχογραφικό έλεγχο, οι Νεογνολόγοι, οι Παιδίατροι και οι Γενετιστές θα πρέπει να συζητούν με τους γονείς την αξία της Περιγεννητικής Νεκροτομής και το προσδοκώμενο αποτέλεσμα, και να ενθαρρύνουν τη γονική συναίνεση για νεκροτομή. Επίσης, είναι σημαντικό να απαιτούν υψηλό επιστημονικό επίπεδο Περιγεννητικής Νεκροτομής και να προσδοκούν από τον Παθολογοανατόμο απαντήσεις και σχόλια στα κλινικά ερωτήματά τους και σε αυτά των γονέων.

 

Οι αρμόδιοι διευθύνοντες των αντίστοιχων κλινικών και η διοικούντες τις Επιστημονικές Εταιρείες Ειδικοτήτων θα πρέπει να προβλέπουν και να προωθούν επίσημες και ανεπίσημες ευκαιρίες επιμόρφωσης των κλινικών ιατρών σε θέματα που αφορούν τη διαδικασία της νεκροτομής, τα δυνητικά οφέλη που προκύπτουν από την Περιγεννητική Νεκροτομή υψηλών προδιαγραφών, ζητήματα που εγείρονται και προσκόμματα που μπορεί να αποτρέψουν τη χορήγηση γονικής συναίνεσης.

 

Ενημερωτικό σημείωμα με περίληψη του κλινικού ιστορικού είναι απαραίτητο να συνοδεύει το σώμα του εμβρύου ή του βρέφους που παραπέμπεται για νεκροτομή. Προφορική επικοινωνία μεταξύ του εντέλλοντος κλινικού ιατρού και του Περιγεννητικού Παθολογοανατόμου είναι ιδιαίτερα χρήσιμη, αρκεί να μην υποκαθιστά το γραπτό ενημερωτικό σημείωμα.

 

Ενδεικτικό έντυπο κλινικών πληροφοριών περιλαμβάνεται στο Παράρτημα 1.

 

Σκοπός της Περιγεννητικής Νεκροτομής

 

Ο σκοπός της Περιγεννητικής Νεκροτομής υπερβαίνει τη διάγνωση της «αιτίας θανάτου» και περιλαμβάνει τη συλλογή και καταγραφή πληροφοριών που έχουν κλινική αξία και σημασία ενώ επίσης εξυπηρετεί την εκπαίδευση και την έρευνα.

 

Η Περιγεννητική Νεκροτομή γενικά αποσκοπεί (11,16-27):

 

• στην αναγνώριση αιτίας θανάτου

• στον αποκλεισμό κάποιων αιτιών θανάτου

• στην αναγνώριση των παθογενετικών μηχανισμών του θανάτου

• στην κατανόηση των συμβαμάτων που συνετέλεσαν στην πρόκληση του θανάτου και στην αρωγή των γονέων να αντιμετωπίσουν το πένθος μέσω της κατανόησης των ανωτέρω συμβαμάτων

• στην αναγνώριση πιθανών υποκείμενων προδιαθεσικών παραγόντων ή παραγόντων κινδύνου

• στη διευκόλυνση της πρόγνωσης υποτροπής του περιγεννητικού θανάτου

• στη διευκόλυνση της πρόγνωσης υποτροπής άλλων επιπλοκών της κύησης της ίδιας μητέρας

• στην επιβεβαίωση ή μη των προγεννητικών ευρημάτων σε περίπτωση συγγενών ανωμαλιών ή άλλης εμβρυϊκής παθολογίας και στην καταγραφή άλλων ευρημάτων, αφανών στον προγεννητικό απεικονιστικό έλεγχο

• στη διαγνωστική προσέγγιση ή εξαγωγή τελικής διάγνωσης σε περιπτώσεις συνδρόμων συγγενών ανωμαλιών

• στην καθοδήγηση του στοχευμένου μοριακού γενετικού ελέγχου σε περιπτώσεις γενετικών συνδρόμων

• στη διευκόλυνση της γενετικής συμβουλευτικής και του προγραμματισμού των μελλοντικών κυήσεων της οικογένειας

• στη διευκόλυνση του καθορισμού της παρακολούθησης και των θεραπευτικών χειρισμών στις επόμενες κυήσεις

• στην έρευνα, π.χ. αναγνώριση νέων νοσολογικών οντοτήτων, αναγνώριση φαινοτυπικών παραλλαγών και διεύρυνση της υπάρχουσας γνώσης σχετικά με γνωστές νοσολογικές οντότητες

• στην εκπαίδευση των παθολογοανατόμων, των ιατρών με ειδικότητα συναφή με την Περιγεννητική Ιατρική και των φοιτητών (25)

• στην επίλυση ιατρονομικών ζητημάτων ή και αποτροπή σχετικών δικαστικών αντιπαραθέσεων (18, 26)

• στην παροχή δεδομένων για στατιστική καταγραφή της περιγεννητικής θνησιμότητας (27)

 

 

Ενδείξεις Περιγεννητικής Νεκροτομής

 

Ένδειξη Περιγεννητικής Νεκροτομής αποτελεί κάθε περίπτωση Εμβρυϊκού θανάτου ή θεραπευτικής διακοπής της κύησης (1,11,16,28).

 

Στις περιπτώσεις Βρεφικού θανάτου ένδειξη αποτελεί κάθε περίπτωση μη σαφούς κλινικής αιτίας θανάτου ή η ανάγκη παροχής περαιτέρω πληροφοριών σε σχέση με τα αίτια και τους παράγοντες που συντέλεσαν στο θάνατο, κατά την κρίση του θεράποντος ιατρού, του Εισαγγελέα ή σύμφωνα με την επιθυμία της οικογένειας (1,11,16,28).

 

 

Ενδείξεις εξέτασης του πλακούντα

 

Η ιστοπαθολογική εξέταση του πλακούντα αποτελεί αντικείμενο της Περιγεννητικής Παθολογικής Ανατομικής και θα πρέπει να διενεργείται από εξειδικευμένο Περιγεννητικό Παθολογοανατόμο. (Σχετικά με τις γενικές ενδείξεις εξέτασης του πλακούντα και μεθοδολογία εξέτασης βλέπε Πρωτόκολλο Ιστολογικής Εξέτασης του Πλακούντα).

 

Ο πλακούντας είναι απαραίτητο να εξετάζεται σε όλες τις περιπτώσεις εμβρυϊκού ή πρώιμου νεογνικού θανάτου, συνοδεύοντας το σώμα του νεκρού εμβρύου ή νεογνού (11,16).

 

Η εξέταση του πλακούντα σε περιπτώσεις εμβρυϊκού ή νεογνικού θανάτου παρέχει πολύ σημαντικές πληροφορίες και πρέπει να εντέλλεται και στις περιπτώσεις εκείνες που δεν υπάρχει συναίνεση των γονέων για διενέργεια νεκροτομής.

 

Γονική Συγκατάθεση

 

Γονική συγκατάθεση για νεκροτομή θα πρέπει να λαμβάνεται γραπτώς από τον ένα τουλάχιστον γονέα, μετά από ενημέρωσή τους για τη διαδικασία και τα προσδοκώμενα οφέλη από τη νεκροτομή.

 

Η ενημέρωση θα πρέπει να αφορά και τη διαδικασία αποστολής του σώματος προς νεκροτομή σε ειδικό κέντρο Περιγεννητικής Παθολογοανατομίας από τα Μαιευτήρια της Περιφέρειας. Η αποστολή του σώματος θα πρέπει να γίνεται υπηρεσιακά από το Νοσοκομείο/Κλινική προς το Κέντρο Περιγεννητικής Παθολογοανατομίας, μέσω συνεργαζόμενων εξουσιοδοτημένων μεταφορέων, πράγμα που συμβαίνει στις χώρες που έχουν ανεπτυγμένο κρατικό ή και ιδιωτικό σύστημα περιγεννητικής φροντίδας, και εν μέρει στην Ελλάδα. Η αποστολή του σώματος από τα περιφερειακά ελληνικά Ιδρύματα γίνεται συνήθως με ταχυμεταφορά (courier), ενώ συμβαίνει αρκετές φορές να μεταφέρει ο ίδιος ο γονέας το νεκρό σώμα προς νεκροτομή. Το κόστος της μεταφοράς και της νεκροτομής βαρύνει συνήθως τους γονείς.

 

Αναφορά σε θέματα ταφής νεκρών εμβρύων

Λόγω ελλείμματος σχετικής νομοθεσίας και καθυστέρησης στη λειτουργία δημοσίων - δημοτικών κέντρων αποτέφρωσης, εγείρονται ηθικά και πρακτικά ζητήματα διαχείρισης νεκρών εμβρύων, με παράλληλη σημαντική οικονομική επιβάρυνση των νοσοκομείων, των κλινικών και των οικογενειών, όσον αφορά την ταφή νεκροτομηθέντων ή μη εμβρύων. Η ανάπτυξη των ζητημάτων αυτών εκφεύγει του παρόντος.

 

Στο Α΄ Εργαστήριο Παθολογικής Ανατομικής του Πανεπιστημίου Αθηνών χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα πρότυπα Εντύπων Γονικής Συγκατάθεσης προκειμένου για Α) Εμβρυϊκό θάνατο και Β) Νεογνικό θάνατο (βλέπε Παράρτημα 2: Έντυπα Συγκατάθεσης Γονέων).

 

ΣΥΝΤΗΡΗΣΗ ΣΩΜΑΤΩΝ ΝΕΚΡΩΝ ΕΜΒΡΥΩΝ ΚΑΙ ΠΛΑΚΟΥΝΤΩΝ

 Η παρακάτω συνιστώμενη μεθοδολογία βασίζεται σε διεθνείς οδηγίες.*

 Μετά τον τοκετό τα σώματα νεκρών εμβρύων που πρόκειται να αποσταλούν για νεκροτομή καθώς και οι πλακούντες που έχουν ένδειξη ιστολογικής εξέτασης, συντηρούνται ως ακολούθως:

 

 Σώμα εμβρύου Β΄ ή Γ΄ τριμήνου κύησης

 

• Συντήρηση σε ψυγείο, απλή ψύξη (+4^οC) κατά προτίμηση μέχρι 48 ώρες μετά τον τοκετό, maximum μέχρι 5 ημέρες.

Η συντήρηση του σώματος σε απλή ψύξη διευκολύνει την εξωτερική επισκόπηση για δυσμορφικά χαρακτηριστικά και ανωμαλίες θέσεως των άκρων, την αναγνώριση ή επιβεβαίωση εμβρυϊκού ύδρωπα, τη λήψη ακτινογραφίας, καθώς και πιθανή δειγματοληψία νωπού ιστού για ειδικές χρώσεις ή απομόνωση DNA κατά περίπτωση.

 

• Αν υπάρχει διεγνωσμένη παθολογία του εγκεφάλου, (π.χ. διακοπή κύησης λόγω υδροκεφαλίας, αγενεσίας μεσολοβίου κ.λπ.) το σώμα θα πρέπει να αποσταλεί νωπό για νεκροτομή μέσα σε 48 ώρες από τον τοκετό.

 

• Αν χρειάζεται να μεσολαβήσει χρονικό διάστημα μεγαλύτερο από το συνιστώμενο, το σώμα εμβαπτίζεται σε φορμόλη 10%, αφού προηγηθεί συνεννόηση με τον υπεύθυνο παθολογοανατόμο που θα διενεργήσει τη νεκροτομή για πιθανή ανάγκη ειδικής δειγματοληψίας πριν από την εμβάπτιση σε φορμόλη.

 

• Το σώμα του εμβρύου δεν πρέπει να καταψύχεται σε καμία περίπτωση, διότι η κατάψυξη και επακόλουθη απόψυξη καταστρέφουν τον εγκέφαλο και καθιστούν απρόσφορο τον ιστολογικό/μικροσκοπικό έλεγχο των οργάνων λόγω δημιουργίας τεχνητών παραμορφώσεων (artifact).

 

 Πλακούντας

 

• Συντήρηση σε φορμόλη 10% επ’ αόριστον

 

• Πιθανή δειγματοληψία του πλακούντα για γενετικό ή μικροβιακό έλεγχο γίνεται από το μαιευτικό προσωπικό σε νωπό πλακούντα πριν από την εμβάπτιση σε φορμόλη. Αν είναι απαραίτητη η συντήρηση του νωπού πλακούντα πριν από την εμβάπτιση σε φορμόλη, αυτή γίνεται σε ψυγείο, απλή ψύξη (+4^οC) μέχρι 1 εβδομάδα.

 

• Ο πλακούντας δεν πρέπει να καταψύχεται, διότι η κατάψυξη καθιστά απρόσφορο τον ιστολογικό έλεγχο λόγω δημιουργίας τεχνητών παραμορφώσεων (artifact).

 

Ξέσματα ενδομητρίου ή ακέραιο κύημα Α΄ τριμήνου

 

• Συντήρηση σε φορμόλη 10% επ’ αόριστον

 

 

 

Μεθοδολογία Περιγεννητικής Νεκροτομής

 

Σύμφωνα με τις βασικές οδηγίες του Βρετανικού RCPath - Royal College of Pathologists (1,11,16)

 

Στη διαδικασία περιλαμβάνονται:

 

Α. Εξωτερική Επισκόπηση

• Ζύγιση

• Μετρήσεις (3 μήκη, 7 κρανιοπροσωπικές μετρήσεις)

• Αντιστοίχιση της σωματομετρίας με ηλικία κύησης βάσει πινάκων

• Εκτίμηση και βαθμοποίηση εμβροχής και αυτόλυσης

• Ανίχνευση μηκωνίου

• Πλήρης περιγραφή (π.χ. κρανιακές ραφές και πηγές, οφθαλμοί, θέση και ελίκωση ώτων, ρινική βάση, στοματική κοιλότητα, υπερώα, βατότητα ρινικών και ακουστικών οδών και πρωκτού, δάκτυλα, εγκάρσια παλαμιαία γραμμή, ανωμαλίες θέσης άκρων, κινητικότητα αρθρώσεων, ομφαλικό κολόβωμα κ.λπ.)

• Δυσμορφικά χαρακτηριστικά, εξωτερικές συγγενείς διαμαρτίες και παραμορφώσεις

• Περιγραφή εξωτερικών γεννητικών οργάνων

• Άλλες παρατηρήσεις (οίδημα, ίκτερος, πετέχειες κ.λπ.)

 

Β. Διάνοιξη – Νεκροτομή

• Σχολιασμός κρανιακής, θωρακικής, κοιλιακής κοιλότητας

• Έλεγχος βατότητας κοίλων οργάνων

• Περιγραφή μειζόνων οργάνων και ιστών κατά σύστημα

• Αναλυτική ανατομική εξέταση της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων

• Βάρη οργάνων με ζύγιση σε ψηφιακό ζυγό (ακρίβεια 0,05 γρ.)

• Σχολιασμός μυοσκελετικού συστήματος

• Εξαγωγή και μονιμοποίηση μη αυτολυμένου εγκεφάλου

 

Γ. Πλακούντας

Ο πλακούντας εξετάζεται σε όλες της περιπτώσεις εμβρυϊκού και νεογνικού θανάτου (βλ. Πρωτόκολλο εξέτασης του πλακούντα).

• Εκτίμηση ακεραιότητας

• Διαστάσεις - Βάρος μετά από Παρασκευή (αποκοπή υμένων και λώρου)

• Ομφάλιος λώρος (μήκος, διάμετρος, αριθμός αγγείων, δείκτης ελίκωσης, πρόσφυση, παθολογία)

• Υμένες (πλήρεις, ελλιπείς, χροιά, συμπάγεια)

• Εμβρυϊκή επιφάνεια - Χοριακά αγγεία - Παθολογία

• Μητρική επιφάνεια - Ακεραιότητα - Εστιακές βλάβες

• Διατομή - Παρέγχυμα - Εστιακές βλάβες

 

Δ. Μικροσκοπική εξέταση (έμβρυο και πλακούντας 15 - 25 θέσεις κατά μέσο όρο)

• Πλακούντας, λώρος, υμένες (6 θέσεις κατά μέσο όρο)

• Όργανα: Τουλάχιστον μία θέση από κάθε μείζον θωρακικό και κοιλιακό όργανο (απαραίτητα πνεύμονες, καρδιά, ήπαρ, σπλην, νεφροί, θύμος, επινεφρίδια, πάγκρεας), θυρεοειδής, γονάδες και λοιπά όργανα κατ’ εκτίμηση

• Εγκέφαλος: Συνήθης δειγματοληψία μη αυτολυμένου ή ήπια αυτολυμένου «φυσιολογικού» εγκεφάλου (μετωπιαίος, βρεγματικός, ινιακός λοβός, βασικά γάγγλια, ιππόκαμπος, μεσεγκέφαλος, γέφυρα, προμήκης, παρεγκεφαλίδα με οδοντωτούς πυρήνες: 8 θέσεις)

• Νωτιαίος μυελός: Ενδεικτική δειγματοληψία από οσφυϊκή και θωρακική μοίρα

• Γραμμωτός μυς, Μυελός οστών, κ.λπ.: κατά περίπτωση

Ε. Νευροπαθολογοανατομική εξέταση

Απαραίτητη σε περιπτώσεις ειδικής κλινικής ένδειξης ή παθολογικής διαμόρφωσης του εγκεφάλου κατά τη νεκροτομή

• Εγκέφαλος: Εξωτερική επισκόπηση, Λεπτομερής ανατομική εξέταση - Εξέταση μηνίγγων και αγγείων - Εκτεταμένη δειγματοληψία (10-12 θέσεις)

• Νωτιαίος μυελός: Εξαγωγή ολόκληρου του Ν.Μ. με πρόσθια ή οπίσθια προσέγγιση - Δειγματοληψία σε επίπεδα

• Οφθαλμός - Οπτικό νεύρο: Εξαγωγή οφθαλμού και ιστολογική εξέταση

 

ΣΤ. Ειδικές διεργασίες και εξετάσεις

• Φωτογράφιση εμβρύου face, profile (σε όλες τις περιπτώσεις)

• Φωτογράφιση των επί μέρους συγγενών ανωμαλιών κατά περίπτωση

• Φωτογράφιση του πλακούντα κατ’ εκτίμηση

• Ακτινογραφία σκόπιμη σε όλα τα έμβρυα - Απαραίτητη σε υπόνοια σκελετικής δυσπλασίας ή σε συγγενείς ανωμαλίες

• Δειγματοληψία οστών και αρθρικού χόνδρου - αφαλάτωση, σε περιπτώσεις υπόνοιας σκελετικής δυσπλασίας

• Ιστοχημικές και ανοσοϊστοχημικές χρώσεις κατά περίπτωση

• Τομές κρυοστάτη για ειδικές χρώσεις κατά περίπτωση

• Μονιμοποίηση ιστών σε γλουταραλδεϋδη για ηλεκτρονική μικροσκόπηση σε περιπτώσεις νεογνικού θανάτου κατά περίπτωση

• Αποθήκευση ιστού για ιολογικό ή άλλο έλεγχο PCR κατά περίπτωση

• Λήψη επιχρίσματος με στυλεό από πνεύμονες, καρδιά, στόμαχο για μικροβιολογική εξέταση κατά περίπτωση

• Λήψη νωπού ιστού για κυτταρογενετικό έλεγχο κατά περίπτωση

• Κατάψυξη σε -80^ο εμβρυϊκού ιστού για απομόνωση DNA κατά περίπτωση

 

Ζ. Συγγραφή έκθεσης περιγεννητικής νεκροτομής

Περιλαμβάνει απαραίτητα:

• Ημερομηνίες τοκετού, παραλαβής, νεκροτομής

• Διαθεσιμότητα φωτογραφιών, ακτινογραφιών, αποθηκευμένων ιστών

• Κλινικές πληροφορίες - Εργαστηριακά δεδομένα

• Συστηματική περιγραφή ευρημάτων

• Αναλυτική περιγραφή ευρημάτων από την εξωτερική επισκόπηση

• Εκτίμηση της σωματομετρίας και του βάρους των οργάνων βάσει πινάκων σε σχέση με τις αναμενόμενες τιμές βάσει της ηλικίας κύησης

• Εκτίμηση της εκατοστιαίας θέσης του σωματικού βάρους

• Υπολογισμός αναλογιών βάρους οργάνων (εγκεφαλο-ηπατική αναλογία, εγκέφαλος/θύμος, εμβρυο-πλακουντιακή αναλογία), προκειμένου να εκτιμηθεί πιθανή υπολειπόμενη αύξηση (IUGR) και υπολογισμός αναλογίας βάρους πνευμόνων/ βάρος σώματος προς εκτίμηση πνευμονικής υποπλασίας

• Καταγραφή ευρημάτων από τον ανατομικό έλεγχο ανά σύστημα

• Καταγραφή ιστολογικών ευρημάτων από τη μικροσκόπηση των ιστών

• Μακροσκοπική και μικροσκοπική εξέταση του πλακούντα

• Ευρήματα από τον ακτινογραφικό έλεγχο

   

• Συμπέρασμα / Περίληψη των κυριότερων ευρημάτων

• Περιλαμβάνονται εκτίμηση της ανάπτυξης, χρονολόγηση ενδομητρίου θανάτου κατά προσέγγιση, συγγενείς ανωμαλίες, ουσιώδεις παθολογοανατομικές και ιστοπαθολογικές αλλοιώσεις, ενδείξεις και χρονολόγηση υποξίας ή stress προ του θανάτου, εξέταση πλακούντα, ακτινογραφική διάγνωση.

• Σχόλια

• Τελική διάγνωση επιβεβαιωμένη από / ή συμβατή με τα ευρήματα

• Αιτία/μηχανισμός θανάτου

• Αναφορά στα κλινικά ερωτήματα και την κλινική σημασία των παθολογικών ευρημάτων - κλινικοπαθολογοανατομικές συσχετίσεις

• Εκτίμηση κινδύνου υποτροπής σε επόμενες κυήσεις

• Αναφορά σε δυνατότητα θεραπευτικών χειρισμών ή ιδιαίτερης παρακολούθησης σε επόμενες κυήσεις

• Εκτίμηση φαινοτυπικής διερεύνησης σε περιπτώσεις συγγενών ανωμαλιών και προτεινόμενη φαινοτυπική διάγνωση πιθανών γενετικών συνδρόμων (περαιτέρω παραπομπή σε διατμηματική συνάντηση Παθ/ανατόμων- Κλινικών Γενετιστών αν αποτελεί μέρος της πρακτικής του ιδρύματος)

• Ένδειξη παραπομπής για περαιτέρω διερεύνηση (π.χ. κλινικοεργαστηριακό έλεγχο, κλινική γενετική, μοριακό έλεγχο κ.λπ.)

 

Σε αρκετά Ευρωπαϊκά κέντρα και στα περισσότερα Βρετανικά κέντρα Περιγεννητικής Παθολογοανατομίας αποστέλλεται στον εντέλλοντα ιατρό Προσωρινή Έκθεση Περιγεννητικής Νεκροτομής μέσα στην πρώτη εβδομάδα μετά από τη νεκροτομή, η οποία περιλαμβάνει περίληψη με τα ευρήματα της εξωτερικής επισκόπησης, των σωματομετρικών υπολογισμών και του ανατομικού ελέγχου, καθώς και τις αναμενόμενες πρόσθετες εξετάσεις (π.χ. μικροβιολογική, κυτταρογενετική).

 

Η Τελική Έκθεση Περιγεννητικής Νεκροτομής αποστέλλεται στον εντέλλοντα ιατρό ή στους γονείς μέσα σε 8 εβδομάδες από τη διενέργεια της νεκροτομής (1,3,11,16), χρονικό διάστημα που αποτελεί το διεθνή μέσο όρο. Σε περιπτώσεις επιπρόσθετου ειδικού ελέγχου (ηλεκτρονική μικροσκόπηση, γενετικός ή μεταβολικός έλεγχος, αποστολή υλικού για συμβουλευτική γνώμη σε θέματα αναπτυξιακής νευροπαθολογοανατομίας, νευρομυϊκών νοσημάτων κ.ά.), η τελική έκθεση καθυστερεί αρκετούς μήνες.

 

 

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΕΣ - ΔΙΑΔΙΚΤΥΑΚΕΣ ΑΝΑΦΟΡΕΣ

 

1. E12/S/b. 2013/14 NHS STANDARD CONTRACT FOR PERINATAL PATHOLOGY

http://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2013/06/e12-perinatal-path.pdf

 

2. ADDENDUM 4 EUROPEAN UNION OF MEDICAL SPECIALISTS U.E.M.S.

European Training Charter for Medical Specialists, UEMS 2008

PATHOLOGY. European Board of Pathology Chapter 6, Charter on training of medical specialists in the EU. Draft proposal requirements for Pathology training. Newcastle meeting May 2008.

http://www.europathol.org/addendum4(CharterPAproposalUEMSNewcastle).htm

 

3. Perinatal Society of Australia and New Zealand Perinatal Mortality Audit Guideline; Section 4: Perinatal post-mortem examination

 

4. Royal College of Paediatrics and Child Health. The future of paediatric pathology services: fetal, perinatal and paediatric pathology; a critical future. Report of a working group to restore and develop specialist paediatric pathology: a critically important specialty, essential for the best quality care of children. London: Royal College of Paediatrics and Child Health; 2002 March.

 

5. Huisman TA. Magnetic resonance imaging: an alternative to autopsy in neonatal death? Semin Neonatol 2004;9(4):347-53.

 

6. Λευκή Βίβλος: Ατζέντα Κοινωνικής Παιδιατρικής, Ελλάδα 2013: Περιγεννητική Φροντίδα, ΜΕΡΟΣ Α'. Δελτίο Α' Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Τόμος 61ος, Τεύχος 2&3 2014

 

7. Pinar MH and Singer D. Causes of fetal and neonatal death. In: Potter’s Pathology of the Fetus, Infant and Child, 2^nd Edition. Enid Gilbert-Barness, Editor, Mosby-Elsevier, 2007

 

8. Cartlidge PH, Dawson AT, Stewart JH, Vujanic GM. Value and quality of perinatal and infant postmortem examinations: cohort analysis of 400 consecutive deaths. BMJ 1995;310(6973):155-8.

 

9. Rushton DI. West Midlands perinatal mortality survey, 1987. An audit of 300 perinatal autopsies. Br J Obstet Gynaecol 1991;98(7):624-7.

 

10. Khong TY. Ethical considerations of the perinatal necropsy. J Med Ethics. 1996;22(2):111-4.

 

11. The Royal College of Pathologists. Guidelines on autopsy practice: Report of a working group of the Royal College of Pathologists. In. London: Royal College of Pathologists; 2002.

 

12. Joint Working Party of the Royal College of Obstetrics and Gynecologists and the Royal College of Pathologists. Report on Fetal and Perinatal pathology. London: Royal College of Pathologists; 1988.

 

13. Keeling JW. The perinatal necropsy. In: Keeling JW, editor. Fetal and neonatal pathology. London: Springer; 2001. p. 1-46.

 

14. Thornton CM, O'Hara MD. A regional audit of perinatal and infant autopsies in Northern Ireland. Br J Obstet Gynaecol 1998;105(1):18-23.

 

15. Gould S, Keeling JW. Sudden unexpected deaths in infancy - pathology. CESDI 7^th annual report. London: Maternal and Child Health Research Consortium; 2000.

 

16. The Royal College of Pathologists. Guidelines for Post Mortem Reports. London: The Royal College of Pathologists; 1993.

 

17. The Royal College of Pathologists of Australasia Autopsy Working Party. The decline of the hospital autopsy: a safety and quality issue for healthcare in Australia. Med J Aust 2004;180(6):281-5.

 

18. Charles A, Smith N. Perinatal Postmortem. In: Rennie M, Roberton N, editors. Roberton's Textbook of neonatology 4 th edn, in press: Churchill Livingstone; 2004.

 

19. Laing IA. Clinical aspects of neonatal death and autopsy. Semin Neonatol 2004;9(4):247-54.

 

20. Brodlie M, Laing IA, Keeling JW, McKenzie KJ. Ten years of neonatal autopsies in tertiary referral centre: retrospective study. BMJ 2002;324(7340):761-3.

 

21. Pinar H. Postmortem findings in term neonates. Semin Neonatol 2004;9(4):289-302.

 

22. Squier W, Cowan FM. The value of autopsy in determining the cause of failure to respond to resuscitation at birth. Semin Neonatol 2004;9(4):331-45.

 

23. Faye-Petersen OM, Guinn DA, Wenstrom KD. Value of perinatal autopsy. Obstet Gynecol 1999;94(6):915-20.

 

24. Okah FA. The autopsy: experience of a regional neonatal intensive care unit. Paediatr Perinat Epidemiol 2002;16(4):350-4.

 

25. O'Grady G. Death of the teaching autopsy. BMJ 2003;327(7418):802-3.

 

26. Khong TY, Turnbull D, Staples A. Provider attitudes about gaining consent for perinatal autopsy. Obstet Gynecol 2001;97(6):994-8.

 

27. Cartlidge PH. Effect of changing the stillbirth definition on evaluation of perinatal mortality rates. Lancet 1995;346:486-488.

 

28. Perinatal Pathology Guidelines for health-care professionals applicable to all perinatal deaths sent to King Edward Memorial Hospital

http://www.kemh.health.wa.gov.au/brochures/health_professionals/wnhs0074.pdf